湖北日报讯（记者龙华、通讯员徐好、丁燕飞）“手术醒来后，我感觉整个人‘活了过来’。”9月22日，澳门罕见心肌病患者陈女士从武汉大学中南医院顺利出院。此前，她因终末期心衰，连平躺入睡都成了奢望。最终股票配资流程图，该院心血管外科刘金平教授团队为她成功实施心脏移植手术，助她重获“心”生。
陈女士家住澳门，从事销售工作，和丈夫育有一子。孩子早年确诊罕见遗传性心肌病——Danon病，最终因病情严重接受了心脏移植。这件事一直沉在她心底。2021年，陈女士开始出现劳累后胸闷、气促的症状，联想到孩子发病时的模样，她专程赴广东检查，随后不幸确诊同样的疾病。
“在广东、上海多家医院看过，一直用药物治疗，但效果不好。”陈女士说，近一年来，她腹胀严重、吃不下饭、双腿水肿，甚至无法平躺睡觉。今年7月，病情急剧恶化，咳嗽多日无法平息。经病友推荐，她来到武汉大学中南医院，向刘金平团队求助。
入院时，她精神萎靡，心脏明显扩大，心率快、心律不齐，二尖瓣由轻度关闭不全进展为重度关闭不全，同时伴有心房颤动、频发室性早搏等严重心律失常。结合病史和基因检测，她被明确诊断为Danon病所致的扩张型心肌病、难治性心力衰竭，已到终末期，单纯药物无法控制。
“Danon病一般会导致心肌肥厚，而患者表现为扩张型心肌病，药物治疗基本无效，最终发展为晚期心衰。”心血管外科移植专业组负责人、副主任医师蔡杰介绍，心脏移植是目前最有效的方法。
蔡杰为陈女士检查。（受访单位供图）
刘金平团队迅速组织多学科会诊，确认患者达到心脏移植标准。考虑到陈女士跨地求医不便，团队多次与家属耐心沟通，解释手术方案和风险，并给予心理鼓励。一向不愿做手术的陈女士终于鼓起勇气配合治疗。
一个多月后，陈女士等到合适供体。由刘金平、蔡杰团队主刀，陈女士手术顺利，心脏复跳良好，术后转入监护病房，医护团队24小时密切监测，精细化调整免疫抑制方案和心功能支持治疗。恢复迅速的她，术后第二天便在护士搀扶下下床活动。“真的是重新‘活过来了’！”陈女士红了眼眶。经精心护理，她的各项指标平稳，顺利出院。
蔡杰介绍，Danon病又称溶酶体相关膜蛋白2缺乏症，是一种罕见的X连锁显性遗传病，该病主要侵犯心脏、骨骼肌和视网膜等多个器官系统，患者常表现出心肌病、骨骼肌病及智力缺陷的典型三联征。男性患者症状通常更为严重，多在儿童或青少年时期就出现明显症状，如心肌肥厚、预激综合征和骨骼肌受累等。而女性患者症状相对较轻，发病时间也较晚，部分患者甚至可能没有明显的临床表现。该病目前尚无根治方法，心脏移植是终末期患者最有效的治疗选择。他提醒股票配资流程图，年轻人若出现不明原因心肌病，应警惕遗传性罕见病，尽早进行基因检测；对药物难以控制的终末期患者，心脏移植是延续生命、改善生活质量的重要途径。
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